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Cotidiano
PATALOGIA

Doenças raras: o desafio do diagnóstico e tratamento da Mucopolissacaridose

Segundo a geneticista, tendo como base a projeção da OMS, a mucopolissacaridose (MPS) afeta um a cada 50 mil nascidos vivos e é causada por um defeito genético 28/05/2017 às 10:00
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Segundo a OMS, a doença atinge até 65 pessoas a cada 100 milhões de habitantes (Foto: Divulgação)
Luana Gomes Manaus (AM)

Mucopolissacaridose. Assim como o nome, difícil de pronunciar, o diagnóstico da patalogia também não é nada fácil de ser desvendado. A alteração biológica se enquadra entre as doenças raras, ou seja, aquelas de baixa prevalência na população, que acometem até 65 pessoas a cada 100 milhões de habitantes (em torno de uma para cada dois mil), conforme estimativa da Organização Mundial da Saúde (OMS).

Para acabar com as suspeitas sobre a doença, o especialista indicado muitas vezes é o geneticista, segundo a médica geneticista e Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Medica (SBGM), Carolina Fischinger. Isto porque, com base nos dados sobre o tema da própria OMS, de 2015, existem aproximadamente oito mil tipos de doenças raras, das quais 80% são genéticas.

Segundo a geneticista, tendo como base a projeção da OMS, a mucopolissacaridose (MPS) afeta um a cada 50 mil nascidos vivos e é causada por um defeito genético, que interfere na formação de uma enzima, responsável por metabolizar determinadas substâncias dentro das células. “Quando isso não acontece, esses mucopolissacarídeos vão se acumulando dentro delas e causando alterações progressivas na função”, explica. Atualmente, existem setes tipos de MPS descritos: MPS tipos I, II, III, IV, VI, VII e IX, sendo este último o mais raro.

De acordo com a especialista, o diagnóstico da doença na maioria das vezes não acontece de forma precoce, já que a MPS não é perceptível durante o nascimento. “As alterações vão ficando evidentes no momento em que continua acumulando estes mucopolissacarídeos dentro das células. Muitos pacientes são diagnosticados tardiamente e muitas vezes com diagnósticos de outras doenças”, destaca.

Conforme Carolina, dentre os principais sinais clínicos, que podem aumentar as suspeitas quanto a doença, estão: atraso no desenvolvimento cognitivo e motor, alterações no crescimento, alterações no tamanho da cabeça, alterações da válvula do coração, rigidez das articulações e infecções de vias áreas.

Moda

Hoje com 24 anos, Camila Rosalino conseguiu entrar no grupo minoritário de pacientes, conseguindo receber o diagnóstico aos três anos. Ela é paciente de MPS do tipo IV. A jovem comenta que chegou a fazer muitos exames, mas com nenhum resultado concluso, até o momento que seus pais receberam ajuda das tias paternas, com vida financeira um pouco melhor, auxiliando a ida da pequena ao Hospital de Clínicas da Unicamp. “Eles colheram mostra de urina e depois de um tempo veio o diagnóstico”, destaca.

Em virtude do tipo de MP, que afetou seu crescimento, Camila sempre teve dificuldade na compra de vestuário, por isso resolveu investir em um projeto especial: criar a sua própria marca com modelos referentes à moda adulta em tamanhos menores. A iniciativa surgiu após iniciar o trabalho como assistente de facilities em uma indústria de confecção em Criciúma (SP). “Comecei a perceber que as meninas com a mesma condição que a minha ou condições que causam baixam estrutura também tinham as mesmas dificuldades. E eu vi que também não tinha ninguém para solucionar este problema. Quando eu comecei a trabalhar nesta indústria, me aproximei desta realidade e percebi que era possível mudar este cenário e fazer com que estas mulheres comprem roupas sem ser na sessão infantil”, detalha.

Junto a um colega de trabalho, ela já desenhou 40 modelos de peças e agora corre atrás de investimento. Através de uma campanha em um site de arredação (o Vakinha), ela espera arrecadar R$ 6 mil até 31 de julho.

Depois de anos, enfim a resposta

Existem cinco mil doenças genéticas registradas. Por isso, alguns pacientes com MPS tipo I, por exemplo, chegam ser diagnosticados com artrite, segundo a médica geneticista Carolina Fischinger.

Deise Zanin só obteve o diagnóstico exato deste tipo aos 20 anos, depois de ter passado todo este período cuidando de sintomas relacionados. “Sempre tive e tratei as contraturas articulares, como artrite reumatóide. Também sempre tratei os problemas de visão e foi por causa da pressão alta do olho que conheci dois oftalmologistas, um dos quais especialista em córnea, que suspeitou e me encaminhou para o geneticista”, afirma.

De acordo com ela, por ser uma forma atenuada da doença, o avanço aconteceu de forma mais lenta e, felizmente, não resultaram em alterações mais graves. “Agora faço terapia de reposição enzimática, recebo por quatro horas na veia a enzima que meu corpo não produz. Os sintomas foram amenizados, não sinto mais dores”, aborda.

Hoje, já com 33 anos, Deise é presidente da Associação Gaúcha de Mucopolissacaridoses (AGMPS), responsável justamente pelo acolhimento de pacientes e familiares, para orientar quanto aos tratamentos multidisciplinares e medicamentosos, quando estes são possíveis, além de levar informação para profissionais de saúde, educação e população em geral.

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