Escafocefalia: você sabe o que é?

Segundo estudos recentes, é estimado que no Brasil a incidência de escafocefalia seja de aproximadamente um caso a cada 10 mil bebês nascidos. No entanto, em outros países, essa condição parece ser mais prevalente, com um número maior de casos diagnosticados. 

Essa disparidade pode ser atribuída a uma combinação de fatores, como diferenças na coleta de dados, fatores genéticos, ambientais e até mesmo variações étnicas entre as populações estudadas. De qualquer forma, trata-se de uma doença que precisa de atenção e muitas vezes de cirurgia craniofacial. Venha saber mais!

O que é escafocefalia?

A escafocefalia é uma condição em que a cabeça do bebê tem um formato alongado e estreito. Isso acontece quando a linha que junta os ossos do crânio, chamada sutura sagital, fecha antes do tempo certo. 

Normalmente, essa sutura fecha-se quando o cérebro já terminou de crescer completamente. Mas, quando fecha cedo demais, a cabeça não consegue se expandir para os lados corretamente, ficando com um formato parecido com uma cunha.

Causas da condição

A escafocefalia é uma condição considerada idiopática, ou seja, de causa desconhecida. No entanto, existem alguns fatores que podem estar relacionados ao seu surgimento. São eles:

• Raquitismo;

• Infecções durante a gravidez;

• Mutações genéticas;

• Mutação causada por outras patologias;

• Aumento da pressão intrauterina.

As mutações genéticas são uma das causas mais comuns de craniostenose, incluindo a escafocefalia. Em alguns casos, essa condição pode estar associada a síndromes genéticas conhecidas, como Síndrome de Crouzon, Pfeiffer ou de Apert.

Existem também fatores de risco que podem indicar maior probabilidade de desenvolver escafocefalia ou outros tipos de cranioestenoses, tais como:

• Nascimento prematuro;

• Maior incidência em meninos;

• Restrição de crescimento intrauterino;

• Presença de genes mutados, como FGFR2, FGFR3, TWIST1 e EFNB1;

• Herança autossômica dominante (quando um dos pais possui a doença);

• Gravidez de gêmeos, devido à limitação de movimento da cabeça do bebê no útero.

Consequências de cranioestenose

As consequências da craniostenose, em particular da escafocefalia, podem gerar preocupação tanto para o paciente quanto para seus cuidadores, uma vez que afetam atividades básicas do dia a dia. Por exemplo, quanto mais alongada for a forma da cabeça, maiores serão os desafios enfrentados pelo paciente na respiração, alimentação, audição e visão.

Quando a escafocefalia está associada a outras síndromes genéticas, o nível de complexidade aumenta consideravelmente, podendo levar a alterações craniofaciais, deformidades nos membros e articulações. Essas complicações podem impactar a qualidade de vida do paciente, interferindo nas habilidades motoras, na comunicação e no desenvolvimento global. 

Portanto, é fundamental buscar um acompanhamento médico especializado, em hospitais reconhecidos nesta área. É comum a intervenção de uma equipe multidisciplinar, como neurocirurgiões pediátricos, ortopedistas, fonoaudiólogos e outros profissionais de saúde.